Tourette Syndrome pada Anak: Patofisiologi dan Penatalaksanaan

Tourette Syndrome (TS) adalah gangguan neurodevelopmental kronis yang ditandai oleh munculnya tics motorik dan fonik yang involunter, umumnya muncul pada usia anak-anak antara 3 hingga 8 tahun. (1,2,3) Prevalensi TS diperkirakan sekitar 0,3–0,9% pada anak usia sekolah dengan rasio laki-laki terhadap perempuan sekitar 4:1, di mana laki-laki cenderung mengalami gejala yang lebih berat. (2) Tics merupakan gerakan atau suara yang tiba-tiba, cepat, berulang, dan nonritmis yang dapat berupa motorik sederhana seperti kedipan mata, hingga motorik kompleks berupa pola gerakan berulang yang terkoordinasi. (2) Tics fonik meliputi suara non-kata hingga kata atau frasa, termasuk coprolalia yang berupa ucapan kata-kata kasar sosial tidak pantas, yang terjadi pada sekitar 28% pasien TS. (2)

Diagnosis TS berdasarkan DSM-5 mensyaratkan adanya minimal dua tics motorik dan satu tics fonik yang berlangsung minimal satu tahun dengan onset sebelum usia 18 tahun. (1) Penilaian klinis meliputi pengumpulan riwayat dan observasi, serta penggunaan skala seperti Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) untuk menilai keparahan dan dampak tics. Tics dapat berfluktuasi dan memburuk saat stres atau kelelahan, namun sering membaik saat pasien fokus pada kegiatan tertentu. (2) Salah satu ciri khas tics adalah adanya premonitory urge, yaitu sensasi tidak nyaman yang muncul sebelum tics dan mereda setelah tics dilakukan, menjadi target penting dalam terapi perilaku. (1,2) Selain itu, sekitar 17% pasien TS dapat mengalami tics yang menyebabkan luka diri sendiri, dengan risiko cedera serius pada kasus berat. (2,3)

TS sering disertai komorbiditas psikiatrik, terutama Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) dan Obsessive-Compulsive Disorder (OCD) yang ditemukan pada sebagian besar pasien dan sangat memengaruhi kualitas hidup. (2,3) Evaluasi dan penanganan komorbiditas ini sangat penting dalam pengelolaan TS secara menyeluruh. (3) Genetik TS bersifat poligenik dengan heritabilitas tinggi, melibatkan gen yang mengatur perkembangan neuron dan neurotransmisi dopamin serta histamin. (2)

Patofisiologi TS melibatkan disfungsi sirkuit kortiko-basal ganglia yang menyebabkan gangguan kontrol inhibitori motorik dan perilaku. Disfungsi ini menyebabkan eksekusi tics yang berulang akibat peningkatan aktivitas dopamin yang abnormal dan proses pembelajaran penguatan (reinforcement learning) yang memperkuat kebiasaan tics. (2) Aktivitas listrik frekuensi rendah yang abnormal di thalamus centromedial dan globus pallidus internus juga terdeteksi berhubungan dengan manifestasi klinis tics dan premonitory urges. (2)

Penatalaksanaan TS dilakukan secara bertahap dan multidisipliner. Edukasi pasien dan keluarga merupakan langkah awal penting, diikuti dengan terapi perilaku komprehensif, khususnya Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT), yang efektif mengurangi frekuensi dan keparahan tics serta meningkatkan kualitas hidup tanpa efek samping farmakologis. (1,2,3) Terapi farmakologis meliputi agonis alfa-2 adrenergik (clonidine, guanfacine) sebagai lini pertama dengan profil efek samping yang lebih baik dibanding neuroleptik. Neuroleptik tipikal dan atipikal juga digunakan dan efektif menurunkan tics namun harus diawasi ketat karena potensi efek samping seperti sedasi dan gangguan gerak tardif. (1,2) Terapi tambahan seperti topiramat dan botulinum toksin dapat digunakan sesuai indikasi. (1) Pada kasus berat dan refrakter, Deep Brain Stimulation (DBS) dengan target thalamus atau globus pallidus menawarkan alternatif efektif dengan profil keamanan yang dapat diterima. (1,2)

Kesimpulannya, diagnosis dini dan manajemen terpadu sangat penting untuk mengoptimalkan hasil klinis dan kualitas hidup pasien anak dengan TS melalui edukasi, terapi perilaku, farmakoterapi, dan intervensi bedah bila diperlukan. (1,2,3)

Referensi

1. Mittal SO. Tics and Tourette’s syndrome. Drugs in Context 2020;9:2019-12-2. DOI: 10.7573/dic.2019-12-2.
2. Johnson KA, Worbe Y, Foote KD, Butson CR, Gunduz A, Okun MS. Tourette Syndrome: Clinical Features, Pathophysiology, and Treatment. Lancet Neurol. 2023 Feb;22(2):147–158. DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00303-9.
3. StatPearls Publishing. Tourette Syndrome [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 [cited 2025 May 21]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537317/