Berita
Tortikolis Kongenital: Pendekatan Klinis bagi Dokter Anak
Latar Belakang
Tortikolis kongenital merupakan salah satu anomali ortopedi kongenital yang tidak jarang dijumpai dalam praktik klinis sehari-hari, namun masih sering luput dari deteksi dini. Kondisi ini ditandai oleh posisi kepala yang miring secara asimetris, yang apabila tidak ditangani secara tepat dan tepat waktu, dapat menimbulkan komplikasi jangka panjang yang memengaruhi kualitas hidup anak. Sebagai dokter anak, pemahaman yang komprehensif mengenai patofisiologi, diagnosis, dan tatalaksana torticollis kongenital sangat penting guna mengoptimalkan luaran klinis pasien
Definisi
Istilah torticollis berasal dari bahasa Latin tortum (bengkok) dan collum (leher), yang secara klinis merujuk pada kontraktur atau fibrosis otot sternocleidomastoid (SCM) unilateral, mengakibatkan inklinasi ipsilateral kepala disertai rotasi kontralateral wajah dan dagu. (1) Kondisi ini dapat hadir sejak lahir maupun berkembang pada usia berapa pun, namun bentuk kongenitalnya umumnya termanifestasi dalam periode neonatal atau beberapa minggu setelah lahir. (2)
Epidemiologi
Insidens torticollis kongenital secara global berkisar antara 0,3% hingga 1,9%, dengan beberapa studi melaporkan rasio 1 per 250 neonatus, menjadikannya anomali ortopedi kongenital ketiga tersering setelah displasia pinggul kongenital dan kaki calcaneovalgus. Terdapat predominansi pada jenis kelamin laki-laki dengan rasio 3:2. Insidens lebih tinggi pada persalinan traumatik (2%) dibandingkan persalinan nontraumatik (0,3%), serta lebih sering dijumpai pada kehamilan primipara. (2) Secara keseluruhan, torticollis kongenital terdapat pada kurang dari 0,4% neonatus. (1)
Etiologi dan Patofisiologi
Beberapa teori menjelaskan etiologi torticollis kongenital, meliputi iskemia, trauma saat persalinan, serta malposisi intrauterin akibat keterbatasan ruang, seperti pada oligohidramnion atau sindrom kompresi uterus. Meski demikian, hingga kini belum ada satu pun teori yang terbukti secara definitif. (2) Penyebab lain yang diidentifikasi antara lain deformasi posisional, anomali vertebral, sindrom Klippel-Feil, fusi atlantooksipital unilateral, serta absennya otot SCM unilateral. (2)
Pada torticollis muskular kongenital, massa yang teraba pada otot SCM terutama terdiri atas jaringan fibrosa akibat kompresi vena serviks selama persalinan, yang memicu penurunan suplai darah dan sindrom kompartemen. Studi histologis menunjukkan adanya edema, degenerasi serat otot, dan fibrosis, yang secara kolektif menjelaskan mekanisme pemendekan otot. (2)
Klasifikasi
- Torticollis muskular kongenital diklasifikasikan ke dalam tiga tipe berdasarkan temuan klinis dan ultrasonografi:
- Postural (20%): preferensi posisi kepala tanpa kekakuan otot atau keterbatasan gerak pasif.
- Muskular (30%): kekakuan otot SCM dengan keterbatasan gerak leher pasif.
- Massa SCM (50%): penebalan otot SCM disertai keterbatasan gerak pasif dan massa yang teraba. (2)
Diagnosis
Diagnosis torticollis kongenital ditegakkan terutama melalui pemeriksaan fisik yang cermat. Anamnesis perlu menggali riwayat oligohidramnion, persalinan traumatik, atau presentasi bokong. Tanda klinis yang khas meliputi kemiringan kepala ke sisi lateral pada bidang frontal, rotasi kontralateral dagu, keterbatasan gerak leher aktif maupun pasif, serta massa lunak yang dapat diraba di sepanjang otot SCM yang umumnya tampak pada usia 2–3 minggu. (2)
Modalitas pencitraan yang direkomendasikan adalah ultrasonografi, terutama pada periode neonatal, karena dapat mengevaluasi massa leher dan memantau perkembangan kondisi. MRI dapat digunakan untuk menyingkirkan penyebab nonmuskular. Pemeriksaan penunjang juga mencakup skrining displasia pinggul melalui ultrasonografi pada usia 4–6 minggu atau radiografi polos pada usia 4–6 bulan, mengingat koeksistensi keduanya dapat terjadi hingga 20% kasus. (2)
Komplikasi
Keterlambatan tatalaksana dapat mengakibatkan kelainan anatomis permanen, meliputi asimetri kraniofasial, plagiocephaly posisional, skoliosis, serta gangguan fungsional berupa kesulitan menyusui dan keterlambatan perkembangan motorik. Asimetri wajah umumnya tidak dapat terkoreksi sepenuhnya melalui intervensi bedah apabila sudah terlambat. (2)
Tatalaksana
Fisioterapi merupakan modalitas terapi utama dan terbukti efektif pada sebagian besar kasus. Dengan tatalaksana yang tepat, 90–95% pasien mengalami perbaikan sebelum usia satu tahun, dan angka keberhasilan mencapai 97% apabila terapi dimulai sebelum usia 6 bulan. (2) Program fisioterapi meliputi peregangan pasif otot SCM minimal 3 kali per minggu, manuver posisi harian, serta stimulasi perkembangan motorik. Kerah TOT (Tubular Orthosis for Torticollis) dapat digunakan sebagai adjuvan pada anak di atas 4 bulan. (2)
Pada kasus refrakter, injeksi toksin botulinum tipe A ke otot SCM merupakan pilihan yang aman dan efektif. Intervensi bedah dipertimbangkan apabila tidak terdapat perbaikan setelah 6 bulan peregangan manual, atau terdapat deviasi gerak pasif lebih dari 15°, dengan prosedur yang mencakup pemanjangan otot SCM uniolar atau bipolar serta reseksi radikal. (2)
Kesimpulan
Torticollis kongenital merupakan kondisi yang dapat ditangani secara efektif apabila terdeteksi sejak dini. Peran dokter anak sangat sentral dalam mengenali tanda-tanda klinis awal, melakukan pemeriksaan fisik yang komprehensif, serta menginisiasi rujukan tepat waktu kepada fisioterapis dan spesialis terkait. Pendekatan interprofesional yang terkoordinasi, disertai edukasi orang tua mengenai latihan peregangan mandiri di rumah, merupakan kunci keberhasilan tatalaksana dan pencegahan komplikasi jangka panjang. (1,2)
Referensi
- Cunha B, Tadi P, Bragg BN. Torticollis. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539857/
- Gundrathi J, Cunha B, Tiwari V, et al. Congenital Torticollis. [Updated 2024 Mar 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549778/
