Dilated Cardiomyopathy pada Pasien Anak

​Latar Belakang

Kardiomiopati merupakan kelompok penyakit miokard yang ditandai oleh gangguan struktur dan fungsi otot jantung tanpa adanya kelainan koroner, hipertensi, atau penyakit katup yang cukup menjelaskan derajat disfungsi tersebut. Secara fenotipik, kardiomiopati diklasifikasikan menjadi dilated cardiomyopathy (DCM), hypertrophic cardiomyopathy, restrictive cardiomyopathy, arrhythmogenic cardiomyopathy, serta bentuk unclassified seperti left ventricular noncompaction. Pada populasi pediatri, DCM merupakan fenotipe yang paling sering ditemukan dan menjadi penyebab utama gagal jantung pada anak serta salah satu indikasi transplantasi jantung. (1,2)

Anak dengan DCM umumnya datang dengan tanda gagal jantung yang nyata, seperti takipnea, kesulitan makan, hepatomegali, atau intoleransi aktivitas. Pada praktik klinis, evaluasi gagal jantung pada anak tidak hanya berfokus pada stabilisasi hemodinamik, tetapi juga pada identifikasi etiologi yang mendasari karena beberapa penyebab memiliki tata laksana spesifik dan potensi reversibilitas. Oleh karena itu, DCM perlu dipertimbangkan sebagai diagnosis penting pada anak dengan manifestasi gagal jantung, terutama bila tidak ditemukan kelainan struktural kongenital. (2)

Definisi DCM

Penyakit DCM didefinisikan sebagai kondisi yang ditandai oleh dilatasi ventrikel, umumnya ventrikel kiri, disertai gangguan fungsi sistolik tanpa penyebab hemodinamik yang memadai seperti penyakit katup atau hipertensi. Secara patologis, terjadi remodeling ventrikel dengan penipisan dinding, peningkatan volume ruang jantung, dan penurunan fraksi ejeksi yang berujung pada gagal jantung sistolik. (1)

Manifestasi Klinis

Spektrum klinis DCM pada anak bergantung pada usia dan derajat disfungsi ventrikel. Bayi sering menunjukkan kesulitan makan, keringat berlebih saat menyusu, gagal tumbuh, dan takipnea. Anak yang lebih besar dapat mengeluhkan mudah lelah, sesak napas, nyeri dada, atau palpitasi. Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan takikardia, hepatomegali, gallop rhythm, murmur regurgitasi mitral fungsional, serta tanda kongesti paru. Aritmia dan tromboemboli merupakan komplikasi yang dapat memperburuk perjalanan penyakit. (2)

Etiologi

Penyebab DCM pada anak bersifat heterogen dan secara umum dapat diklasifikasikan sebagai primer dan sekunder.

Klasifikasi etiologi DCM meliputi:

• Primer (idiopatik/genetik), termasuk mutasi gen sarkomer dan sitoskeletal.  Biasanya, etiologi genetik sering berhubungan dengan perjalanan kronik dan memerlukan skrining keluarga.
• Sekunder, meliputi miokarditis viral, penyakit metabolik, kelainan neuromuskular, toksisitas obat, gangguan endokrin, serta tachycardia-induced cardiomyopathy. Miokarditis merupakan penyebab sekunder yang penting karena berpotensi reversibel. (1,2)

Alur Diagnosis

Pendekatan diagnosis dimulai dari kecurigaan klinis pada anak dengan gagal jantung tanpa kelainan struktural kongenital. Pemeriksaan elektrokardiografi dapat menunjukkan takikardia sinus, kelainan konduksi, atau hipertrofi ventrikel, sedangkan foto toraks sering memperlihatkan kardiomegali dan kongesti paru. Ekokardiografi menjadi modalitas utama untuk menegakkan diagnosis dengan temuan dilatasi ventrikel kiri dan penurunan fungsi sistolik. (1)

Cardiac MRI dapat membantu karakterisasi miokard dan mendeteksi fibrosis atau inflamasi. Evaluasi etiologi meliputi pemeriksaan laboratorium, panel virus, skrining metabolik, serta tes genetik pada kasus terpilih. Biopsi endomiokard dipertimbangkan pada kondisi tertentu seperti miokarditis fulminan atau dugaan penyakit infiltratif. (1)

Tata Laksana

Tata laksana DCM dilakukan dengan tujuan bertujuan mengendalikan gejala gagal jantung. Terapi farmakologis umumnya mencakup diuretik, ACE inhibitor atau ARB, serta beta-blocker untuk memperbaiki remodeling dan fungsi ventrikel. Pada pasien dengan disfungsi berat, dapat dipertimbangkan penggunaan inotropik, terapi antikoagulan. Selagi menunggu mendapatkan donor, perangkat mekanik seperti ventricular assist device dapat dipakai sementara waktu. Penatalaksanaan etiologi spesifik sedini mungkin , misalnya terapi imunomodulator pada miokarditis tertentu atau intervensi metabolik, dapat memperbaiki prognosis. Untuk anak yang telah mengalami end-stage heart failure, transplantasi jantung merupakan terapi tindakan definitif untuk kondisi ini.(1,2)

Prognosis

Prognosis DCM pada anak bervariasi dan dipengaruhi oleh etiologi, usia saat diagnosis, serta derajat disfungsi ventrikel. Sebagian pasien mengalami perbaikan fungsi jantung, terutama pada etiologi inflamasi, namun banyak kasus berkembang menjadi gagal jantung kronik. Mortalitas dan kebutuhan transplantasi tetap tinggi, sehingga diagnosis dini dan pemantauan jangka panjang sangat penting. (2)

Kesimpulan dan Penutup

Dilated cardiomyopathy merupakan bentuk kardiomiopati tersering pada populasi pediatri dan penyebab utama gagal jantung pada anak. Manifestasi klinis sering berupa gagal jantung overt yang memerlukan evaluasi komprehensif untuk menegakkan diagnosis serta mengidentifikasi etiologi yang mendasari. Ekokardiografi tetap menjadi pemeriksaan utama, sementara pendekatan etiologis melalui MRI, pemeriksaan laboratorium, dan tes genetik berperan dalam menentukan strategi tata laksana. Penatalaksanaan yang optimal memerlukan terapi gagal jantung berbasis bukti serta intervensi etiologi spesifik bila tersedia. Mengingat variasi perjalanan penyakit dan risiko komplikasi serius, deteksi dini serta kolaborasi multidisiplin menjadi kunci dalam meningkatkan luaran pasien pediatri dengan DCM.

Daftar Pustaka 

1. Mahmaljy H, Yelamanchili VS, Singhal M. Dilated Cardiomyopathy. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441911/
2. Mallavarapu A, Taksande A. Dilated Cardiomyopathy in Children: Early Detection and Treatment. Cureus. 2022;14(11):e31111. doi:10.7759/cureus.31111.