​WHO Tekankan Pentingnya Perluasan Skrining Bayi Baru Lahir

Latar Belakang

Selama beberapa dekade terakhir, upaya kesehatan global yang berfokus pada pengendalian penyakit infeksi dan peningkatan layanan maternal telah berhasil menurunkan angka kematian anak secara bermakna. Keberhasilan ini, yang tercermin dalam penurunan tajam mortalitas akibat pneumonia, diare, malaria, dan penyakit infeksi lainnya, membawa konsekuensi epidemiologis yang penting: penyakit kongenital kini menempati proporsi yang semakin besar sebagai penyebab kematian dan morbiditas pada anak di bawah lima tahun. Dalam konteks inilah skrining bayi baru lahir (newborn screening) menjadi intervensi yang tidak lagi dapat ditunda, terutama di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah (LMIC) yang selama ini tertinggal dalam implementasinya.

Merespons urgensi ini, pada 23 Juni 2026 WHO menerbitkan laporan teknis berjudul Strengthening Capacity for Newborn Screening, Diagnosis and Management of Birth Defects dan secara resmi menyerukan kepada seluruh negara anggota untuk memperluas program skrining bayi baru lahir. (1) Laporan ini disusun berdasarkan konsultasi global yang mempertemukan perwakilan pemerintah, pakar teknis, klinisi, peneliti, asosiasi profesi, organisasi masyarakat sipil, serta keluarga yang terdampak kelainan kongenital. (1,2)

Pergeseran Beban Penyakit: Dari Infeksi ke Kelainan Kongenital

Secara global, diperkirakan 8 juta bayi lahir dengan kelainan kongenital setiap tahunnya, dan kelainan bawaan kini menyumbang hampir 8% dari seluruh kematian anak di bawah lima tahun. (1) Sekitar 90% anak yang lahir dengan kelainan kongenital serius berada di LMIC, di mana akses terhadap skrining, diagnosis, dan tatalaksana masih sangat terbatas. (1)

Pergeseran ini bukan sekadar fenomena statistik. Antara tahun 2000 dan 2023, proporsi kematian balita yang disebabkan oleh kelainan kongenital meningkat dari 1% menjadi 4% di Sub-Sahara Afrika, dan dari 3% menjadi 11% di Asia Selatan. (1) Peningkatan proporsi ini sebagian besar mencerminkan keberhasilan nyata dalam menurunkan kematian akibat penyebab infeksius dan preventable lainnya, sehingga kelainan kongenital secara relatif menjadi lebih menonjol sebagai penyebab kematian yang tersisa. Tren serupa sangat relevan untuk Indonesia, yang dalam dua dekade terakhir telah mencatat kemajuan signifikan dalam pengendalian penyakit infeksi melalui program imunisasi dan perbaikan sanitasi.

Mengapa Skrining Bayi Baru Lahir Mendesak?

Skrining bayi baru lahir bukan sekadar pemeriksaan laboratorium; ia merupakan sistem komprehensif yang mencakup inspeksi saat lahir untuk kelainan yang tampak secara klinis, uji tetes darah untuk kondisi metabolik dan endokrin, serta skrining pendengaran. Banyak kondisi kongenital yang dapat ditangani secara efektif apabila terdeteksi segera setelah lahir, di antaranya hipotiroidisme kongenital, penyakit sel sabit, gangguan pendengaran, dan berbagai kelainan metabolik. (1) Namun jutaan anak masih terdiagnosis terlambat atau tidak pernah mendapatkan tatalaksana sama sekali, mengakibatkan disabilitas permanen yang seharusnya dapat dicegah. (1)

Keterlambatan diagnosis tidak hanya berdampak pada individu, tetapi juga menjadi beban jangka panjang bagi sistem kesehatan dan keluarga. Seorang anak dengan hipotiroidisme kongenital yang tidak terdeteksi, misalnya, akan mengalami gangguan perkembangan kognitif ireversibel yang dapat dicegah sepenuhnya dengan pemberian levotiroksin sejak periode neonatal.

Rekomendasi WHO dan Bukti dari Lapangan

Laporan WHO menekankan bahwa skrining saja tidak cukup: deteksi dini harus menjadi bagian dari kontinum layanan yang komprehensif, menghubungkan diagnosis tepat waktu dengan tatalaksana efektif, tindak lanjut terstruktur, layanan rehabilitasi, dan dukungan berkelanjutan bagi keluarga. (2) WHO mendorong setiap negara untuk memulai dari setidaknya satu kondisi prioritas yang relevan secara konteks nasional, kemudian memperluas cakupan secara bertahap seiring pertumbuhan kapasitas sistem kesehatan. (1)

Sejumlah negara berkembang telah membuktikan bahwa hal ini dapat dicapai. India telah menyaring lebih dari 28 juta anak dalam tiga tahun, mengidentifikasi sekitar 900.000 anak dengan kelainan kongenital dan menghubungkan mereka dengan layanan diagnosis, tatalaksana, dan rehabilitasi jangka panjang. (1) Filipina, yang memulai programnya sebagai pilot di 24 rumah sakit, kini menyaring bayi baru lahir untuk 29 kondisi melalui lebih dari 7.000 fasilitas di seluruh negeri, didukung oleh asuransi kesehatan nasional dan mandat hukum. (1)

Kesimpulan

Terbitnya laporan teknis WHO ini merupakan momen yang tepat bagi komunitas pediatri Indonesia untuk memperkuat advokasi terhadap kebijakan skrining bayi baru lahir yang lebih komprehensif dan terintegasi dalam sistem layanan kesehatan primer. Keberhasilan pengendalian penyakit infeksi yang telah dicapai selama ini justru mengharuskan kita beralih perhatian kepada penyakit kongenital sebagai tantangan kesehatan anak berikutnya. Deteksi dini melalui skrining neonatal yang sistematis, diikuti dengan jalur diagnosis dan tatalaksana yang jelas, merupakan investasi kesehatan yang terbukti efektif dalam mencegah kecacatan permanen dan kematian yang seharusnya tidak terjadi. (1,2)

Referensi

1. World Health Organization. WHO urges scale up of newborn screening to improve early detection and care of birth defects [Internet]. Geneva: WHO; 2026 Jun 23 [cited 2026 Jun 29]. Available from: https://www.who.int/news/item/23-06-2026-who-urges-scale-up-of-newborn-screening-to-improve-early-detection-and-care-of-birth-defects
2. World Health Organization. Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects [Internet]. Geneva: WHO; 2026 [cited 2026 Jun 29]. Available from: https://iris.who.int/server/api/core/bitstreams/d5b11b58-aea6-444e-b12d-fe628853564e/content