​Skrining Penyakit Jantung Bawaan Kritis pada Anak untuk Menurunkan Mortalitas Neonatal

Latar Belakang

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan struktural jantung kongenital yang paling sering dijumpai pada populasi neonatus, dan sebagian di antaranya tergolong sebagai penyakit jantung bawaan kritis (PJB kritis). PJB kritis didefinisikan sebagai jenis PJB yang dapat menimbulkan kondisi serius dan mengancam nyawa, sehingga membutuhkan tata laksana definitif berupa intervensi transkateter maupun pembedahan jantung dalam satu bulan pertama kehidupan. (1) Karakteristik duktus-dependen pada sebagian besar lesi PJB kritis menyebabkan bayi tampak relatif stabil segera setelah lahir, namun mengalami perburukan klinis yang cepat seiring menutupnya duktus arteriosus secara fisiologis.

Apabila deteksi, rujukan, diagnosis, dan tata laksana mengalami keterlambatan, bayi dengan PJB kritis berisiko meninggal pada tahun pertama kehidupan, bahkan pada bulan pertama kehidupannya. (1) Kondisi ini menempatkan PJB kritis sebagai salah satu kontributor utama mortalitas kardiovaskular pada periode neonatal dan kontributor terhadap beban gagal jantung pediatrik secara keseluruhan, mengingat banyak lesi struktural berat pada akhirnya bermanifestasi sebagai gagal jantung apabila tidak terdeteksi sejak dini. Pemerintah Indonesia, melalui Kementerian Kesehatan, telah menerbitkan Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran (PNPK) Tata Laksana Gagal Jantung pada Anak Tahun 2023 sebagai acuan klinis nasional dalam penanganan gagal jantung pediatrik, yang secara tidak langsung menegaskan besarnya beban penyakit kardiovaskular struktural pada populasi anak di Indonesia. (2)

Mengingat tingginya risiko mortalitas dan morbiditas yang dapat dicegah, diperlukan suatu instrumen uji saring yang sederhana, noninvasif, dan dapat diterapkan secara masif pada bayi baru lahir untuk memilah secara dini bayi yang berisiko menderita PJB kritis sebelum timbul dekompensasi klinis. Instrumen tersebut adalah skrining PJB kritis menggunakan pulse oksimetri, yang kini menjadi bagian dari upaya deteksi dini nasional. (1)

Definisi dan Rasionalisasi Skrining

Skrining PJB kritis adalah uji saring yang ditujukan untuk memilah bayi yang menderita PJB kritis dari populasi bayi baru lahir secara umum. (1) Dasar fisiologis dari skrining ini adalah adanya hipoksemia subklinis yang menyertai sebagian besar lesi PJB kritis, baik akibat pencampuran darah desaturasi pada lesi sianotik maupun akibat ketergantungan aliran darah sistemik atau pulmonal terhadap duktus arteriosus. Hipoksemia tersebut sering tidak tampak secara klinis pada jam-jam awal kehidupan, sehingga pemeriksaan fisik rutin maupun inspeksi visual semata tidak cukup sensitif untuk mendeteksinya.

Waktu dan Tempat Pelaksanaan

Skrining PJB kritis dianjurkan dilakukan pada bayi baru lahir berusia lebih dari 24 hingga 48 jam, atau pada usia kurang dari 24 jam apabila bayi direncanakan pulang sebelum mencapai usia tersebut. (1) Pelaksanaan skrining dapat dilakukan di fasilitas pelayanan kesehatan, baik milik pemerintah maupun swasta atau praktik mandiri, oleh tenaga kesehatan yang telah memperoleh pelatihan khusus mengenai prosedur dan interpretasi hasil skrining. (1) Standardisasi waktu pelaksanaan ini penting karena transisi sirkulasi fetal ke sirkulasi neonatal, termasuk penutupan duktus arteriosus, berlangsung secara progresif dalam 24 hingga 48 jam pertama, sehingga pemeriksaan yang dilakukan terlalu awal berisiko menghasilkan hasil negatif palsu.

Teknik Pelaksanaan

Secara teknis, skrining dilakukan melalui pemeriksaan pulse oksimetri pada tangan kanan dan salah satu kaki bayi untuk mengukur kadar saturasi oksigen dalam darah. (1) Pemeriksaan pada dua lokasi tersebut, yakni ekstremitas atas kanan yang mencerminkan saturasi praduktal dan ekstremitas bawah yang mencerminkan saturasi pascaduktal, memungkinkan klinisi mengidentifikasi pola perbedaan saturasi yang khas pada lesi duktus-dependen. Hasil skrining yang positif, baik berupa saturasi oksigen di bawah ambang batas maupun selisih saturasi praduktal-pascaduktal yang bermakna, mengindikasikan perlunya evaluasi lanjutan berupa pemeriksaan ekokardiografi serta konsultasi ke fasilitas dengan kapasitas pelayanan kardiologi anak. Algoritma skrining PJB Kritis dapat dilihat di Gambar 1.

Gambar 1. Algoritma PJB Kritis

Konsekuensi Klinis Apabila Skrining Tidak Dilakukan

Tanpa skrining yang adekuat, bayi dengan PJB kritis berisiko mengalami keterlambatan deteksi, keterlambatan rujukan, keterlambatan diagnosis, dan keterlambatan tata laksana secara berurutan, yang pada akhirnya meningkatkan risiko kematian pada usia satu tahun pertama, bahkan pada satu bulan pertama kehidupan. (1) Sebaliknya, PJB kritis pada dasarnya merupakan kondisi yang dapat dicegah kematiannya apabila skrining dilaksanakan secara konsisten dan diikuti dengan jalur rujukan yang responsif. (1) Hal ini menegaskan bahwa skrining bukan sekadar prosedur administratif, melainkan intervensi kesehatan masyarakat yang memiliki dampak langsung terhadap angka mortalitas neonatal akibat penyakit jantung struktural.

Keterkaitan dengan Tata Laksana Gagal Jantung pada Anak

Skrining PJB kritis dan tata laksana gagal jantung pada anak merupakan dua komponen yang saling melengkapi dalam rangkaian pelayanan kardiologi anak di Indonesia. Deteksi dini melalui skrining berperan dalam pencegahan primer terhadap dekompensasi kardiovaskular akut pada periode neonatal, sementara PNPK Tata Laksana Gagal Jantung pada Anak Tahun 2023 menyediakan kerangka acuan nasional bagi klinisi dalam menangani manifestasi gagal jantung yang dapat timbul, baik sebagai komplikasi PJB yang terlambat terdeteksi maupun etiologi kardiovaskular lain pada anak. (2) Sinergi antara upaya skrining di tingkat pelayanan primer dan kepatuhan terhadap pedoman tata laksana di tingkat rujukan diharapkan dapat menekan morbiditas dan mortalitas kardiovaskular pediatrik secara komprehensif.

Kesimpulan dan Penutup

Penyakit jantung bawaan kritis merupakan kondisi yang berpotensi fatal pada bayi baru lahir, namun pada hakikatnya dapat dicegah kematiannya melalui deteksi dini yang tepat waktu. Skrining PJB kritis menggunakan pulse oksimetri pada usia 24 hingga 48 jam kehidupan merupakan strategi yang sederhana, noninvasif, dan dapat dilaksanakan secara luas di berbagai jenjang fasilitas pelayanan kesehatan oleh tenaga kesehatan terlatih. (1) Sebagai dokter anak, peran aktif dalam memastikan terlaksananya skrining ini secara konsisten, disertai kesiapan jalur rujukan yang cepat dan tata laksana lanjutan yang sesuai dengan pedoman nasional, merupakan kunci dalam menurunkan beban mortalitas dan morbiditas akibat PJB kritis serta gagal jantung pada anak di Indonesia. (1,2) Diperlukan pula penguatan edukasi berkelanjutan kepada tenaga kesehatan dan keluarga pasien agar kesadaran terhadap pentingnya skrining ini terus meningkat, sehingga setiap bayi yang lahir memiliki kesempatan yang sama untuk mendapatkan deteksi dini dan penanganan optimal.

Referensi

1. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Skrining Penyakit Jantung Bawaan Kritis (PJB Kritis) [Internet]. Jakarta: Ayo Sehat Kemenkes RI; 2025 [diakses 17 Jun 2026]. Tersedia pada: https://ayosehat.kemkes.go.id/skrining-penyakit-jantung-bawaan-kritis-pjb-kritis

2. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. PNPK 2023 - Tata Laksana Gagal Jantung pada Anak [Internet]. Jakarta: Kementerian Kesehatan RI; 2023 [diakses 17 Jun 2026]. Tersedia pada: https://kemkes.go.id/id/pnpk-2023---tata-laksana-gagal-jantung-pada-anak