​Kebijakan Skrining Hipotiroid Kongenital di Indonesia

Latar Belakang

Hipotiroid kongenital (HK) merupakan salah satu gangguan endokrin tersering pada bayi baru lahir dan menjadi penyebab utama keterlambatan perkembangan intelektual yang dapat dicegah. Kondisi ini terjadi akibat tidak adekuatnya produksi hormon tiroid sejak lahir, yang berperan krusial dalam proses maturasi otak, pertumbuhan linear, serta perkembangan metabolik pada masa neonatal dan bayi. Secara global, prevalensi hipotiroid kongenital diperkirakan sekitar 1 per 3.000 kelahiran hidup, menjadikannya masalah kesehatan masyarakat yang signifikan . (1)

Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tampak sehat saat lahir dan tidak menunjukkan gejala klinis yang khas pada minggu-minggu awal kehidupan. Akibatnya, diagnosis klinis sering terlambat ditegakkan bila tidak dilakukan skrining sistematis. Keterlambatan diagnosis dan terapi dapat menyebabkan gangguan perkembangan kognitif yang bersifat ireversibel, dengan dampak jangka panjang terhadap kualitas hidup individu, beban keluarga, serta sistem kesehatan dan pendidikan nasional. Oleh karena itu, skrining bayi baru lahir menjadi strategi pencegahan sekunder yang sangat efektif untuk menurunkan angka disabilitas akibat hipotiroid kongenital dan mempersiapkan generasi yang lebih sehat dan produktif . (2)

Hipotiroid Kongenital: Gambaran Klinis dan Diagnosis

Hipotiroid kongenital didefinisikan sebagai penurunan atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang sudah terjadi sejak bayi lahir. Etiologi tersering meliputi disgenesis tiroid, dyshormonogenesis, dan gangguan aksis hipotalamus–hipofisis–tiroid. Manifestasi klinis umumnya tidak spesifik pada fase neonatal awal, namun dapat muncul setelah usia beberapa minggu berupa hipotonia, ikterus berkepanjangan, lidah besar, hernia umbilikalis, konstipasi, suara serak, serta keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan . (2)

Diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan melalui pemeriksaan hormon tiroid, terutama kadar thyroid-stimulating hormone (TSH), yang diambil dari sampel darah tumit bayi usia 48–72 jam. Pemeriksaan ini memungkinkan deteksi dini sebelum timbulnya gejala klinis. Terapi levotiroksin yang dimulai sedini mungkin, idealnya sebelum usia 14–30 hari, terbukti mampu mencegah kerusakan neurologis dan mendukung tumbuh kembang anak sesuai potensi genetiknya . (2)

Kebijakan Skrining Bayi Baru Lahir di Indonesia

Di Indonesia, skrining hipotiroid kongenital telah ditetapkan sebagai bagian dari pelayanan kesehatan bayi baru lahir melalui berbagai regulasi nasional, termasuk Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 25 Tahun 2014 tentang Upaya Kesehatan Anak dan Peraturan Menteri Kesehatan Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital. Kebijakan ini menegaskan bahwa skrining bayi baru lahir wajib dilakukan oleh tenaga kesehatan, dengan hipotiroid kongenital sebagai prioritas utama skrining . (3)

Data nasional menunjukkan bahwa dari sekitar 4,4 juta bayi yang lahir setiap tahun di Indonesia, diperkirakan sekitar 1.500 bayi mengalami hipotiroid kongenital berdasarkan prevalensi global. Tanpa skrining dan intervensi dini, sebagian besar bayi tersebut berisiko mengalami disabilitas intelektual permanen. Pelaksanaan skrining hipotiroid kongenital secara luas berpotensi mencegah ribuan kasus keterlambatan perkembangan dan menurunkan beban sosial-ekonomi jangka panjang, termasuk kebutuhan pendidikan khusus dan dukungan sosial seumur hidup . (3)

Dampak Skrining terhadap Pencegahan Disabilitas

Skrining bayi baru lahir untuk hipotiroid kongenital merupakan intervensi yang terbukti cost-effective dan berdampak besar terhadap kesehatan populasi. Dengan deteksi dini dan terapi yang tepat waktu, anak dapat tumbuh dan berkembang secara optimal, sehingga berkontribusi pada pencapaian bonus demografi dan peningkatan kualitas sumber daya manusia Indonesia. Selain itu, skrining ini sejalan dengan prinsip pemenuhan hak anak atas kesehatan dan perkembangan optimal sejak awal kehidupan . (3)

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan kondisi yang sering tidak terdeteksi secara klinis pada periode neonatal, namun memiliki konsekuensi jangka panjang yang serius bila tidak ditangani. Kebijakan skrining bayi baru lahir di Indonesia, dengan hipotiroid kongenital sebagai prioritas utama, merupakan langkah strategis dan berbasis bukti untuk mencegah disabilitas intelektual yang dapat dicegah. Peran aktif dokter anak dalam memastikan pelaksanaan skrining, tindak lanjut hasil positif, serta edukasi kepada keluarga menjadi kunci keberhasilan program ini. Dengan penguatan cakupan dan kualitas skrining, Indonesia berpeluang besar menurunkan beban disabilitas anak dan membangun generasi yang lebih sehat dan berkualitas.

Daftar Pustaka

1. Bowden SA, Goldis M. Congenital Hypothyroidism. [Updated 2023 Jun 5]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
2. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Skrining Bayi Baru Lahir di Indonesia. Jakarta; 2023.
3. Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 78 Tahun 2014 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital.